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      发布时间:6646-14-15        作者:最新爱购彩

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      由于我们国家人口基数大,一些罕见病总患病人数在我国超过千万,因此罕见病在我国实际“并不罕见”……罕见病义诊 每位患者都有“如山”的病例义诊现场。中国青年报·中青在线记者 王烨捷/摄这样的场景可能很多人都没有见过——医院门诊大厅的正中间坐满了各个科室的主任医生,每一个患者都带着厚厚一沓病例前来寻医问药,并且,很多病都是数年无解的“怪病”。10岁的甘肃男孩小贾从4岁开始莫名发烧,迄今已经整整烧了6年。“日常体温38℃,每天早上起床能到39℃。”听说复旦儿科医院今天举行罕见病义诊活动,妈妈带着小贾来上海“碰碰运气”。每年2月的最后一天是国际罕见病日,2月28日是第12个国际罕见病日,也是上海第四个罕见病宣传日。在国际罕见病日前一天中午,儿科医院的门诊大厅内举行了罕见病义诊,复旦大学附属儿科医院院长黄国英呼吁,希望更多家庭能正确认识罕见病,希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿,“关注这些在我们国家并不罕见的特殊人群。”根据中华医学会给出的定义,罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。黄国英介绍,由于我们国家人口基数大,一些罕见病总患病人数在我国超过千万,因此罕见病在我国实际“并不罕见”。作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院自2017年成立全国首个儿童疑难罕见病门诊后,大力发展罕见病门诊,目前已经开设了29个罕见病门诊,疑难罕见病的诊断率已超过70%,达到国际先进水平。小贾的情况,先后在义诊中找到了感染科、免疫科和分子医学诊断中心的3个主任,最后他或将在分子医学诊断中心找到“怪病”的根本原因。分子医学诊断中心主任吴冰冰仔细研究了他的病例后,建议他住院彻查。“很多公众觉得罕见病,不常见,也不重要,一旦确诊罕见病,那是运气差,没得治。这其实都是错误的观点。”儿科医院副院长翟晓文说,目前罕见病超过了7000种,还有很多医学专家并没有认识到的罕见病,大部分罕见病在儿童时期起病,由于病情复杂,基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力,因此这些患儿和家长往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗,使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。但实际上,随着基因检测等分子遗传学技术的发展,目前对于罕见病发病机制的认识已经大有进展,临床诊断能力也大幅提升,而且治疗方式也越来越个体化、精准化,很多罕见病已经通过精准治疗痊愈了。以复旦儿科医院为例,这里有分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心,使得医院在罕见病、不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。据统计,这家医院2018年就诊人数前5名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。翟晓文介绍,血友病专病门诊建立了完善的患儿登记和随访管理制度,开展血友病诊治与出血预防治疗等工作,医院每年血友病门诊就诊600余人次;先天性脊柱侧弯发病率为0.01%,胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形,75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展,需要早期筛查、评估。近年来,复旦儿科医院还成立了“诊断不明疾病诊治UDP中心”,为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队,借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断,制定个性化诊疗方案,为疑难罕见病患者提供精准医疗。疑难罕见病的诊断率已超过70%。目前,这家医院已经开设了29个罕见病门诊,占所有专病门诊的20.86%。从2018年6月至2019年2月,罕见病门诊量达到3016人次。中国青年报·中青在线记者 王烨捷 来源:中国青年报上海3月1日电 (记者 张亨伟)2月28日晚,国内首档原创音乐人竞技成长秀《这就是原创》在上海举办定档会,宣布节目将于3月9日正式在优酷开播。歌手萧敬腾、王嘉尔、陈粒化身“原创捕手”,担任该节目的导师,他们将从百余位选手的当中选取为当代原创文化发声的唱作人。。

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